Mozaika genetyczna i kliniczna w rodzaju naskórkowego noworodka cd

Nu oznacza jądro. Panel B pokazuje skórę niejonową, która jest nieodróżnialna od skóry normalnej. W panelu C większe powiększenie komórek nadpasożytniczych ze skóry zmian skórnych wykazuje agregaty keratynowe otaczające jądra i zbrylanie keratyny. W panelu D znakowanie immunologiczne z przeciwciałami anty-K1 wykazuje obfitość cząsteczek złota nad kępkami nieprawidłowych włókien złożonych z heterodimerów K1 i K10 w komórce nadpasowej ze skóry zmian skórnych. (Plamy octanu uranu i ołowiu cytrynianowego.). Rodzice dotknięci chorobą cierpieli na hiperkeratotyczne zmiany chorobowe rozmieszczone wzdłuż linii Blaschko12, a ich dotknięte potomstwo miało takie zmiany na całej powierzchni ich ciał. Histologiczne i ultrastrukturalne badanie zmian skórnych wykazało klasyczne objawy nadmiernego rogowacenia naskórka: normalną warstwę podstawną, z cytolizą i hiperkeratozą w warstwach nadpodstawowych (ryc. 2 i ryc. 3A). W przeciwieństwie do tego, naskórek był morfologicznie normalny w obszarach niezaszczepionych (Figura 3B). Warstwy spinowe dotkniętej skóry wykazywały zbrylanie się materiału amorficznego (Figura 3C), który oznaczono surowicą odpornościową swoistą dla keratyny nadrynkowej (Figura 3D).
Mutacje punktowe genu K10 w potomstwie
Figura 4. Figura 4. Sekwencja alleli K10 w rodzinach A i B. Zamplifikowane przez PCR fragmenty sekwencji kodującej K10 wytworzono z komplementarnego DNA keratynocytów lub genomowego DNA krwi (gDNA) od potomstwa z hiperkeratozą nadtwardówkową i rodziców ze znamionami naskórkowymi w rodzinie A (panel A) i rodzinie B (panel B). Sekwencjonowanie DNA przeprowadzono bezpośrednio lub po subklonowaniu. Pokazano sekwencje nici kodującej K10, które obejmują regiony, w których znaleziono mutacje punktowe. Sekwencje, od lewej do prawej, pochodzą z gDNA z krwi pobranej od potomstwa z hiperkeratozą nadtwardówkową (pacjent A-2 w panelu A i pacjent B-2 w panelu B); gDNA z krwi pobranej od rodziców ze znamionami naskórka (pacjent A-1 w panelu A i pacjent B-1 w panelu B); i komplementarny DNA z naskórkowych keratynocytów w skórze niejonowej i zmianowej od rodziców ze znamionami naskórka (pacjent A-1 w panelu A i pacjent B-1 w panelu B). Groty wskazują miejsca autosomalnych dominujących mutacji.
Przeanalizowaliśmy genomowy DNA od potomstwa z hiperkeratozą epidermolityczną pod kątem możliwych mutacji genów K1 i K10. PCR zastosowano do amplifikacji sekwencji kodujących duży .-helikalny segment prętowy każdej keratyny. Końce tych segmentów prętów, które są krytyczne dla wydłużenia filamentów keratynowych, zawierają większość mutacji w ciężkich przypadkach nadmiernego rogowacenia naskórka14. Syn pacjenta A-1 (pacjent A-2) miał mutację punktową w jednym z dwóch alleli K10 (Figura 4A). Była to mutacja T-to-C przy nukleotydzie 449, powodująca potencjalną mutację Met-to-Thr w reszcie aminokwasowej 150. Córka pacjenta B-1 (pacjent B-2) miała mutację C-to-T przy nukleotydzie 466, co daje potencjalną mutację Arg-to-Cys przy aminokwasie 156 w jednym z dwóch alleli K10 (Figura 4B). Pacjentka C-1 oraz jej córka i wnuczka miały mutację G-to-A w nukleotydzie 467, co skutkowało potencjalną mutacją Arg-to-His przy aminokwasie 156 w jednym z dwóch alleli K10.
[przypisy: depilacja laserowa ceny, jak radzić sobie z samotnością, legowisko dla psa allegro ]

Powiązane tematy z artykułem: depilacja laserowa ceny jak radzić sobie z samotnością legowisko dla psa allegro